Hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentado da retina?

     Introdução: O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentado da retina (CH R-RPE) é um tumor congénito benigno raro, caracterizado pela proliferação da retina, epitélio pigmentado da retina (EPR), tecido glial e vascular. É uma lesão solitária quase sempre unilateral, sobrelevada, por vezes hiperpigmentada, acompanhada de tortuosidade vascular e membrana epirretiniana (MER), condicionando distorção papilar e retiniana.

     Material e métodos: Paciente de 15 anos, saudável, que em avaliação de rotina escolar, se detectou grande baixa da acuidade visual do olho direito, sem estrabismo ou outras queixas. Foram realizados exames imagiológicos e electrofisiológicos.

     Resultados: Os dados da observação, juntamente com os resultados dos exames realizados sugerem tratar-se de um HC R-EPR. Foi realizado o despiste de outras lesões tumorais intracranianas, como a neurofibromatose tipo II.

     Conclusões: O HC R-EPR é um tumor da retina raro, e o seu diagnóstico deve permanecer por presunção, até confirmação histológica. No entanto, é necessária uma avaliação sistémica detalhada para despiste de eventual associação a doenças multiorgânicas, bem como o seu follow-up oftalmológico.