Colobomas da íris, cristalino, retino-coroideus e do nervo óptico

     Introdução: O Coloboma é o resultado do encerramento incom­pleto da fissura embrionária da vesícula óptica durante a 5.ª semana da embriogénese. A vesícula óptica dá origem a íris, à retina, ao EPR e ao nervo óptico.

     A fissura embrionária da vesícula óptica encerra a nível inferonasal, pelo que é a este nível que ocorrem os colobomas típicos. Os colobomas atípicos podem ocorrer noutros locais e não são devidos a defeitos no encerramento da fissura embrionária. A incidência pode ser esporádica, ou familiar, podendo ser autossómica dominante ou recessiva, ligada ao cromossoma X, ou devido a variadas anomalias cromossó­micas (trissomias, delecções, etc.). Os colobomas podem ocorrer isoladamente ou associados a outras anomalias (síndromas CHARGE, COACH).

     Objectivo: Avaliar no ficheiro nosológico do H.F.F., os vários tipos de colobo­mas existentes e associá-los a even­tuais complicações que possam surgir a partir deles.

     Material e métodos: Análise do ficheiro nosológico do H.F.F..

     Conclusões: Serão mostrados aspectos de vários tipos de colo­bomas e de pato­logias associadas, como: descola­mento seroso da mácula, microftalmia e catarata.