Degenerescência Tapeto-Retiniana Associada a Doença Renal Crónica

Autores: 

J. Ribeiro da Silva, Margarida Miranda, Luís Andrade, João Cabral, Pedro van Zeller, A. Castanheira Dinis

Resumo: 
     A associação de Degenerescência Tapeto Retiniana com  doença renal  crónica, reveste-se de várias formas clínicas. O seu diagnóstico  diferencial baseia-se essencialmente nas  manifestações sistémicas  acompanhantes,  permitindo assim, a  constituição  de vários síndromas.
     Entre as causas de Insuficiência Renal Crónica de início na infância ou adolescência,  destaca-se pela sua frequência a Nephronophthisis Familiar Juvenil. A sua associação com Degenerescência  Tapeto Retiniana, achado frequente, limita o diagnóstico diferencial a um menor número de síndromas óculo-renais.
     Neste contexto, os autores estudam em particular o síndroma de Senior-Loken, de transmissão autossómica recessiva, caracterizado pela ausência de outros achados patoló­gi­cos sistémicos e pela diversidade das formas clínicas oftalmológicas.
     Termina-se apresentando um estudo de uma  família afectada por esta entidade.

 

Publicado: 
na Revista da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, Vol. XVIII n.º 2, pág. 112-114, Maio-Junho de 1994
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