Autores:
J. Ribeiro da Silva, Margarida Miranda, Luís Andrade, João Cabral, Pedro van Zeller, A. Castanheira Dinis
Resumo:
A associação de Degenerescência Tapeto Retiniana com doença renal crónica, reveste-se de várias formas clínicas. O seu diagnóstico diferencial baseia-se essencialmente nas manifestações sistémicas acompanhantes, permitindo assim, a constituição de vários síndromas.
Entre as causas de Insuficiência Renal Crónica de início na infância ou adolescência, destaca-se pela sua frequência a Nephronophthisis Familiar Juvenil. A sua associação com Degenerescência Tapeto Retiniana, achado frequente, limita o diagnóstico diferencial a um menor número de síndromas óculo-renais.
Neste contexto, os autores estudam em particular o síndroma de Senior-Loken, de transmissão autossómica recessiva, caracterizado pela ausência de outros achados patológicos sistémicos e pela diversidade das formas clínicas oftalmológicas.
Termina-se apresentando um estudo de uma família afectada por esta entidade.
Publicado:
na Revista da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, Vol. XVIII n.º 2, pág. 112-114, Maio-Junho de 1994
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